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约瑟夫的Finsterer; Kuntscher,Dagmar;布伦纳,西蒙; Krugluger,Walter摘要目的以下未报道由于V因子和凝血酶原突变导致的假性脑肿瘤,视觉障碍,甲状腺功能减退症,多囊卵巢综合征(PCOS)和高凝状态的关联病例报告A 20岁肥胖女性从14岁开始出现月经周期不规则,最初为双时期和后期弥漫性头痛,自14岁起,双侧视力障碍,描述为闪亮的黑点眼科学上有复发性视乳头水肿临床神经系统检查显示颈部肌肉酸痛和多毛症磁共振成像大脑,眼眶和颈椎以及脑脊液的研究均无信息视觉诱发电位显示视神经脱髓鞘妇科调查揭示PCOS和内分泌学研究甲状腺功能减退症和雄激素过多症血栓形成倾向试验揭示了G1697A的杂合子状态因子V Leiden和G20210A凝血酶原突变讨论了假性脑肿瘤与眼科,妇科,内分泌和凝血异常之间的可能关系结论我们首次描述了假性脑肿瘤,视神经脱髓鞘,PCOS,其他内分泌异常和由于因子V和凝血酶原突变引起的血栓形成倾向这些异常之间的因果关系仍然难以捉摸关键词:内分泌系统,头痛,视神经,多囊卵巢,甲状腺功能减退,特发性颅内高压引言有报道描述了假性脑瘤(PC)的关联,也称为特发性或良性颅内高压,多囊卵巢综合征(PCOS),又称Stein-Leventhal综合征[1],也有人描述PC和PCOS可能与凝血障碍有关[1]但是, PC,甲状腺功能减退症伴棘细胞病,PCOS睾丸激素水平升高,肥胖和多毛症,杂合子因子V和凝血酶原突变以前没有报道病例报告患者,一名20岁,高加索人,HFV阴性女性,身高169厘米,体重90公斤,自14年以来最初出现双时间和后来的弥漫性头痛,以及自2004年9月起双眼视力障碍(描述为闪闪发光:许多移动的黑点),与视力丧失有关,持续时间为几秒钟,目前已有四到五次眼科检查2004年10月首次发现视乳头水肿,脑外动脉超声检查正常当时的临床神经系统检查正常,脑磁共振成像(MRI)扫描也无法提供信息,因此怀疑是PC腰椎穿刺正常且及时缓解头痛和视力损害在腰椎穿刺后给予乙酰唑胺(500毫克/天)4周,hea dache完全消失此外,该患者自9岁起就有过敏性支气管哮喘病史,因此服用类固醇,导致体重增加和月经周期不规律,因为14岁时月经初潮

家族史为青光眼阳性(父亲) ,深静脉血栓形成(父亲),心律异常(母亲),身材矮小(母亲)和未确定的眼科疾病(来自她父亲的祖母)2005年3月,视力障碍复发,她抱怨容易疲劳和疲倦,但是没有报告头痛2005年7月的眼科调查显示,2005年7月一项突出的乳头鼻部耳鼻喉科检查正常临床神经系统检查显示颈部肌肉疼痛和多毛症仅对大脑,眼眶和颈椎的MRI扫描正常没有迹象表明是空的视神经鞘的蝶鞍或扩张研究ospinal fluid(CSF)是非结论性的(14/3白细胞)血液沉降率正常抗体针对各种病毒,Borrelia burgdorferi和新型隐球菌在血清和CSF中呈阴性

搜索B burgdorferi DNA是非信息性的抗核抗体,抗中性粒细胞胞浆抗体,循环免疫复合物和补体因子C3均正常;补体因子4略有升高 这次乙酰唑胺(1000毫克/天)没有效果,患者在7天后自行退出药物

2005年8月使用泼尼松龙(1000毫克/天)进行5天的外用药治疗在临床上无效,但以下眼科检查正常内分泌调查2005年8月显示结肠炎和甲状腺功能减退症左旋甲状腺素005毫克/天开处方2005年9月轻度头痛复发大脑MRI检查正常视觉诱发电位显示双侧视神经脱髓鞘从2005年10月开始,她注意到反复发作的恶心和2005年11月她经历了持续1周的永久性呕吐,尽管左旋甲状腺素仍然有所增加疲劳和睡眠欲望2005年11月的内分泌学检查显示血清睾酮升高妇科检查怀疑PCOS眼科检查于2005年11月第三次显示出一个突出的视盘和acteazolamide(1000 mg /天)是g由于头痛和头晕的增加,患者停止了2周,但是视乳头水肿在2005年12月得到了解决,但是视力障碍在主观上恶化,她注意到聚焦对象的困难红细胞形态显示在005%的细胞中出现棘皮细胞增生症

G1697A因子V Leiden突变的杂合子状态和G20210A凝血酶原突变的杂合子状态建议在固定期间皮下注射低分子量肝素没有恶性肿瘤的迹象自2006年3月以来,患者接受了托吡酯,导致完全消除头痛但不影响视力损害讨论根据1985年提出的改良Dandy标准,PC被定义为特发性颅内高压,其特征是CSF压力升高> 20 mmHg,正常脑脊液组成,乳头水肿,头痛和排除基础结构全身原因[2-5]视力丧失是一种严重的并发症,需要仔细监测和管理PC治疗包括减肥,停药,提供利尿剂和手术技术,如腹膜分流术,脑室 - 腹膜分流术,视神经鞘开窗术和静脉窦支架[6,7] PC治疗的主要目标是预防或阻止进行性视力丧失[6]所述患者的PC表现为头痛,乳头水肿, 2005年10月腰椎穿刺后头痛和视力损害得到迅速缓解支持PC的确切原因和发病机制尚不清楚,但主要原因可能是CSF产生增加或CSF吸收减少(吸收阻滞),或者来自durai静脉窦的压力增加或蛛网膜绒毛的病变[8]脑水肿o脑血容量增加可能会发挥额外的致病作用一旦颅内压升高到一定水平,上矢状窦的压力就会因横窦的塌陷而增加[4,9]

根据这一假设,测得高压

因此,鼻窦可能是颅内压升高的原因而不是其原因[4]另一种致病理论概述了静脉窦中的高压作为致病原因,偶尔继发于全身性静脉高压,但更常见的是静脉窦狭窄病变的结果鼻窦,特别是双侧侧静脉窦病变,导致部分阻塞颅外流[4,10]由于PC发生率高于男性,主要与肥胖有关[11],口服避孕药的摄入量,怀孕,月经周期不规律,溢乳,甲状腺功能减退,最近体重增加和身材矮小,内分泌因素是suspec ted发挥额外作用[11,12]然而,PC也有报道给予四环素,异维A酸和甲氧苄氨嘧啶 - 磺胺甲恶唑[5,12,13] PC的发展风险因素,除PCOS外,均为口服避孕药,肾上腺皮质功能不全[14],胱氨酸病[15],维生素A摄入[16]或鼻中隔缺损[17] 所描述的患者中视神经神经元的脱髓鞘可能是颅内压增高的直接后果,可能代表第二次麻烦,或者可能只是多系统疾病的一部分

后一种解释之一的论据是这样的事实: PC患者视觉诱发的潜在潜伏期并未延长[18,19] PC与视神经脱髓鞘之间因果关系的争论是2004年10月腰椎穿刺后病情的改善视神经脱髓鞘的鉴别诊断表I列出了所有这些病症被排除在目前的患者中PCOS是女性最常见的内分泌疾病[20] PCOS不仅是无排卵性不孕,月经周期紊乱和多毛症的常见原因,也是超重,胰岛素抵抗,糖尿病,心血管疾病(内膜中层厚度增加,血管弹性受损)的发展y)和晚年妇科癌症[20-23] PCOS的特征是多发性卵巢囊肿,多发性高血压伴多毛症和肥胖[24] PCOS也可能与甲状腺功能减退症,肝脏脂肪变性和胰岛素抵抗有关,与总无或无脂肪无关体重[25-27] PCOS中的雄激素过多症可能是由于外周胰岛素抵抗引起的高胰岛素血症的结果[28]

根据这些观察,二甲双胍和胰岛素敏化剂(噻唑烷二酮类)可能是PCOS的潜在治疗工具[25,28] PCOS,甲状腺功能减退症和胰岛素抵抗之间的关系得到以下结论的支持:其中一种疾病的治疗也改善了另外两种[27] PCOS的病因尚不确定,但有越来越多的证据表明遗传基础[20]可能存在胎儿卵巢对高支架雄激素的遗传易感性[20]压力和交感神经支配可能是额外的诱因[29],目前患者的内分泌p由于她的甲状腺刺激素,促黄体激素,卵泡刺激素和催乳素的正常水平,来源于垂体问题的问题是不太可能的

表I延长视觉诱发电位的鉴别诊断术语棘皮病描述了红细胞形态的棘皮细胞增生与棘球蚴病有关

至少有三种神经系统疾病:舞蹈症棘细胞增多症,abetalipoproteinemia和McLeod综合征,在术语神经棘细胞增多症中总结了所描述的患者中没有这些实体也被排除了神经棘细胞增多症,因为只有轻度的棘细胞感染:在神经棘细胞增多症中,棘细胞的频率虽然90%的棘皮症患者患有甲状腺功能减退症[30],但所述患者甲状腺功能减退症的可能性很小,因为棘细胞数量较少,很可能最小的棘皮细胞增多症可归因于甲状腺功能减退症

roicism而不是相反的方式在PCOS中可疑的高凝状态的诊断检查中检测到因子V Leiden突变和凝血酶原突变[1,31]在这些研究中,PC与PCOS和血栓形成倾向相关因子VIII增加未检测到因子V或凝血酶原基因的突变本发明患者的突变被认为与她的内分泌问题无关,尽管不能明确排除编码与因子V相邻的内分泌途径产物的基因和凝血酶原基因也受这些突变的影响,或者受更广泛的缺失或易位影响但是,细胞遗传学研究没有为这一假设提供任何证据

总之,本病例首次显示PC,内分泌异常,包括PCOS,和由于因子V和凝血酶原突变导致的遗传性高凝状态可能是oc单个患者中的因果关系这些异常之间的因果关系仍然是难以捉摸的参考文献1 Glueck CJ,Aregawi D,Goldenberg N,Golnik KC,Sieve L,Wang P Idiopathic intraracranial hypertension,polycystic ovary syndrome,and thrombophilia J Lab Clin Med 2005; 145:72-82 2 Distelmaier F,Sengler U,Messing-Juenger M,Assmann B,Mayatepek E,Rosenbaum T Pseudotumor cerebri作为儿童视乳头水肿的重要鉴别诊断Brain Dev 2006; 28:190-195 3 Friedman DI,Jacobson DM特发性颅内高压的诊断标准Neurology 2002; 59:1492-1495 4 Higgins JN,Cousins C,Owler BK,Sarkies N,Pickard JD特发性颅内高压:12例经静脉窦支架置入治疗J Neurol Neurosurg Psychiatry 2003 ; 74:1662-1666 5 Ireland B,Corbett JJ,Wallace RB寻找特发性颅内高压的原因初步病例对照研究Arch Neurol 1990; 47:315-320 6 Binder DK,Horton JC,Lawton MT,McDermott MW Idiopathic颅内高压神经外科2004; 54:538-551 7 Brazis PW Pseudotumor cerebri Curr Neurol Neurosci Rep 2004; 4:111-116 8 Danze F,Rosa A,Mizon JP Benign颅内高压(pseudotumor cerebri)12例Rev Neurol(Paris)1984 ; 140:37-44 9 Johnston I,Paterson A良性颅内高压I诊断和预后Brain 1974; 97:289-300 10 Rajpal S,Niemann DB,Turk AS横向静脉窦支架置入术治疗年轻男性良性颅内高压:病例报告和文献回顾J Neurosurg 2005; 102(Suppl 3):342-346 11 Hannerz J,Greitz D,Ericson K肥胖与颅内高压有关系吗

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